AlphaGenome

Das menschliche Erbgut ist eine sehr lange Kette aus vier chemischen Bausteinen, abgekürzt A, C, G und T. Diese Kette enthält die Bauanleitung für alle Eiweiße, aus denen unser Körper besteht. Nur ein kleiner Teil der Kette ist Bauanleitung, der weitaus größere Teil steuert, wann und wo diese Anleitungen überhaupt benutzt werden. Genau dieser steuernde Teil ist bis heute schlecht verstanden. AlphaGenome ist ein Computerprogramm der Firma DeepMind, das aus einem beliebigen Abschnitt dieser Kette vorhersagt, was er im Körper bewirkt. Es wurde im Juni 2025 vorgestellt und wird von Forschungsgruppen kostenlos genutzt.

Der blinde Fleck jenseits der Gene

Etwa 98 Prozent des menschlichen Erbguts enthalten keine direkte Bauanleitung für Eiweiße. Man nannte diesen Bereich früher abfällig „Junk-DNA“, also Müll-Erbgut. Heute weiß man, dass dort Schalter und Regler sitzen. Sie bestimmen zum Beispiel, warum eine Hautzelle und eine Nervenzelle sich völlig unterschiedlich verhalten, obwohl beide dasselbe Erbgut tragen.

Das Problem: Die allermeisten Abweichungen, die man bei Kranken findet, liegen genau in diesem Bereich. Ein einzelner vertauschter Baustein kann einen Schalter unbrauchbar machen. Bisher konnte niemand zuverlässig sagen, ob eine gefundene Abweichung harmlos ist oder nicht. Ärztinnen und Ärzte standen also oft vor einer langen Liste von Auffälligkeiten, ohne sie einordnen zu können.

AlphaGenome liefert für solche Stellen eine begründete Einschätzung. Das ersetzt kein Laborexperiment, aber es sortiert die Kandidaten. Forschende können dann gezielt die zwanzig verdächtigsten Stellen im Labor prüfen statt zwanzigtausend. Das spart Jahre an Arbeit und sehr viel Geld.

Von der Bausteinfolge zur Vorhersage

AlphaGenome liest bis zu eine Million Bausteine am Stück ein. Das ist wichtig, weil Schalter oft sehr weit von dem Gen entfernt liegen, das sie steuern. Ältere Programme konnten nur kurze Abschnitte betrachten und übersahen solche Fernwirkungen. Man kann sich das wie den Unterschied vorstellen zwischen einem einzelnen Satz und einem ganzen Kapitel: Erst im Kapitel erkennt man den Zusammenhang.

Aus diesem langen Abschnitt sagt das Modell mehrere tausend Messwerte gleichzeitig voraus. Dazu gehört, wie stark ein Gen abgelesen wird, wo das Erbgut zugänglich verpackt ist und welche Eiweiße dort andocken. Gelernt hat es das aus großen öffentlichen Datensammlungen echter Laborergebnisse an menschlichen und Mausgeweben. Das Modell hat also nie Biologie im Schulbuch gelesen, sondern Muster aus Messdaten abgeleitet.

Besonders nützlich ist der Vergleichsmodus. Man gibt zweimal denselben Abschnitt ein, einmal im gesunden Zustand und einmal mit einer Abweichung. AlphaGenome berechnet beide Fälle und zeigt die Differenz. So wird sichtbar, welchen Unterschied genau dieser eine vertauschte Baustein macht.

Vom Labor bis in die Schlagzeilen

Im Alltag begegnet dir AlphaGenome nicht direkt. Es ist kein Produkt zum Herunterladen, sondern eine Schnittstelle, die Forschungseinrichtungen über das Internet ansprechen. Für kommerzielle Nutzung gelten eigene Bedingungen. Typische Anwender sind Universitätslabore, die seltene Erbkrankheiten untersuchen, sowie Gruppen, die die Entstehung von Krebs erforschen.

In den Nachrichten taucht der Name meist im Zusammenhang mit DeepMind auf. Dieselbe Firma hatte zuvor mit AlphaFold für Aufsehen gesorgt, einem Modell, das die räumliche Form von Eiweißen vorhersagt. Dafür gab es 2024 den Chemie-Nobelpreis. AlphaGenome wird oft als der nächste Schritt beschrieben, weil es eine Ebene früher ansetzt, nämlich beim Erbgut selbst.

Ein verbreiteter Irrtum ist, dass AlphaGenome Krankheiten diagnostiziert. Das tut es ausdrücklich nicht. Es macht statistische Vorhersagen über biologische Messwerte, und diese Vorhersagen können falsch sein. DeepMind schließt den Einsatz in der Patientenversorgung deshalb aus. Als Werkzeug zur Vorauswahl im Labor ist es trotzdem ein deutlicher Fortschritt.